В соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ № 185 от 22.03.2006 года «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», в Российской Федерации массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4- е сутки жизни доношенным новорожденным и на 7-е сутки жизни – недоношенным детям. Забор образца крови производят из пятки новорожденного на фильтровальный бланк.
Внедрение программы неонатального скрининга позволяет выявить галактоземию практически у 100% детей с этим заболеванием.
При наличии у ребенка клинических проявлений классической галактоземии в сочетании с положительным результатом неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ проводится поиск мутаций в гене GALE, кодирующем фермент уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразу (ГАЛЭ), для исключения галактоземии III типа.
Однако в тех случаях, когда проведение скринингового исследования по каким-либо причинам оказалось невозможным или были получены ложноотрицательные результаты, следует исключать галактоземию у тех детей, у которых имеются не только типичные вышеописанные проявления классической галактоземии, но и такие признаки как:
— сочетание желтухи и геморрагического диатеза в первые две недели жизни;
— появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни;
— сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E. coli;
— сочетание задержки прибавки в массе тела, увеличения размеров печени, мышечной гипотонии, задержки моторного развития и катаракты у детей раннего возраста.