Диагноз атрезии желчных протоков устанавливается неонатологом или педиатром. Диагностика должна проводиться без промедления, так как прогноз ухудшается с увеличением возраста пациента. Первичная оценка заключается в определении желчи в желудочном аспирате, оценке цвета каловых масс. Зеленый или коричневый стул свидетельствует о проходимости желчевыводящих протоков.
Одним из наиболее ранних лабораторных признаков атрезии желчных ходов является гипербилирубинемия за счет прямой фракции. Кроме этого ценными показателями являются гамма-глютаминтрансфераза, щелочная фосфатаза.
Наличие у ребенка 2-3 недельного возраста описанных клинических и лабораторных данных должно стать основанием для его госпитализации в стационар с целью проведения дальнейшего обследования.
Одним из информативных специальных методов исследования являются УЗИ печени и желчных путей. При этом оценивается состояние ткани печени, ее размеры, структура. Прицельно осматривается желчный пузырь, вне- и внутри- печеночные желчные протоки, воротная вена. Исследование проводится перед кормлением ребенка. В случае атрезии желчных ходов, желчный пузырь определяется в виде тяжа или вообще не визуализируется. Не выявляется и общий желчный проток. Наличие желчного пузыря и его опорожнения после кормления свидетельствует об отсутствии атрезии.
У новорожденных при проблемах с печенью и желчным пузырем выполняется чрескожная (под контролем ультразвукового исследования) биопсия печени. Для атрезии характерно разрастание желчных путей, желчные пробки, междольковый или портальный отек и фиброз; основная дольковая архитектоника печени при этом остается неизменной. Следует учитывать, что по данным биопсии еще на первых неделях жизни возможно обнаружение снижения числа внутрипеченочных желчных протоков, но более характерные и четкие гистологические признаки проявляются позднее.