Болезнь Штаргардта — это наследственное заболевание, при котором поражается сетчатка глаза и постепенно развивается слепота.
Сегодня известно три гена, мутации в которых связаны с данным заболеванием: ABCA4 (болезнь I типа), ELOVL4 (II тип) и PROM1 (III тип). Чаще всего встречаются мутации в первом гене. В целом распространенность заболевания оценивают в 1 случай на 10 тысяч. При этом до 40% населения Северной Европы являются носителями мутации в гене ABCA4, в южных странах это встречается реже.
Болезнь Штаргардта наследуется по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя являются носителями мутаций, ребенок может родиться с этой патологией с вероятностью 25%.
Генетические мутации приводят к дефектной работе клеток, из-за чего в клетках накапливается липофусцин (токсичный пигмент), а процесс восстановления основного зрительного пигмента нарушается.
Болезнь Штаргардта не влияет на другие органы и системы и обычно развивается в возрасте с 6 до 20 лет. Эффективного лечения пока не существует, однако активно ведутся клинические исследования, которые уже показали обнадеживающие результаты.
Диагностика
- Генетическое тестирование родителей на этапе планирования семьи — самый действенный метод профилактики этого заболевания у ребенка. Если оба родителя — носители мутации, то вероятность рождения ребенка с заболеванием — 25%. Генетические тесты можно сделать только на это заболевание или в комплексе с другими наследственными. Для исследования обычно берется кровь или слюна, а результаты бывают готовы уже через несколько недель. В случае если оба родителя оказываются носителями мутации, рекомендуется консультация врача-генетика.
- Пренатальный скрининг. Обычно в этот метод диагностики мутации, связанные с болезнью Штаргардта, не входят, поскольку никак не влияют на развитие плода и раннее развитие. Однако если в семье были случаи слепоты и по каким-то причинам не было сделано генетическое тестирование на этапе планирования ребенка, можно включить в пренатальный скрининг эти показатели: чем раньше начнется профилактика, тем дольше можно будет сохранить зрение.
- Оптическая когерентная томография (ОКТ). Это один из наиболее информативных методов для врачей, которые специализируются на заболеваниях сетчатки. Метод представляет собой высокоточное сканирование сетчатки, основанное на отражении инфракрасного излучения. В результате доктор получает объективное изображение состояния сетчатки. Это помогает определить степень и характер поражения и впоследствии отслеживать динамику изменений.
- Молекулярно-генетическая диагностика. Генетический анализ при подозрении на болезнь Штаргардта необходим для подтверждения диагноза. Если в семье не было случаев заболевания, а мутация найдена, то она должна быть перепроверена прямым секвенированием — это более точный метод полного чтения гена, в котором содержится мутация.
- Регистрация аутофлюоресценции. Метод основан на том, что очаги липофусцина, который накапливается в тканях сетчатки, становятся четко видны под воздействием определенного вида лазера. Этот метод позволяет получить объективную картину поражения сетчатки и отслеживать динамику заболевания. По мнению специалистов, метод может успешно заменять флюоресцентную ангиографию сетчатки глаза.
- Электрофизиологическое исследование глаз (ЭФИ, ЭРГ). Методика позволяет оценить функциональность клеток сетчатки. При ОКТ проверяется структурная целостность сетчатки, ЭФИ необходимо для оценки функций, поскольку структурная картина может быть удовлетворительна, а клетки — не работать должным образом.
- Флюоресцентная ангиография сетчатки глаза. Это обследование необходимо при подтвержденном диагнозе для оценки степени поражения сетчатки. В вену вводится специальное контрастное вещество, которое «высвечивает» пораженные сосуды при осмотре на аппарате.
Симптомы
В первые годы жизни ребенка болезнь Штаргардта себя никак не проявляет.
Жалобы на зрение могут появляться с 6 лет, ребенок может жаловаться на размытость, искажение цветов и ухудшение зрения при плохом освещении.
Основной симптом — это постепенное снижение зрения сразу на двух глазах.
Если в семье были случаи болезни Штаргардта или слепоты, при любых признаках ухудшения зрения следует начать обследование как можно раньше.
Отличительный симптом дистрофии Штаргардта — ухудшение именно центрального зрения при сохранении (в большинстве случаев) периферического. Но в ряде случаев серьезно страдает и периферическое зрение, что обусловлено тяжестью мутаций.
Лечение
Сегодня полное излечение пока невозможно. Пациенты с диагнозом дистрофии Штаргардта получают поддерживающее лечение, которое направлено на замедление прогрессирования болезни.
Общей для всех рекомендацией является ношение очков с качественной УФ-защитой: это замедляет разрушение сетчатки под действием солнечных лучей.
В ряде случаев лечащий врач может назначить инъекции таурина под глазные яблоки и физиотерапию, например, стимуляцию низкоэнергетическим инфракрасным лазером.
Вместе с тем, ученые активно разрабатывают лекарство на основе стволовых клеток, которое способно удалить липофусцин из клеток сетчатки.
Последние годы также активно исследуются методы генной терапии этого заболевания. Генная терапия основана на применении специальных векторов вирусов, которые внедряют в клетки сетчатки здоровую версию гена ABCA4, что приводит к замедлению накопления токсичного липофусцина. Эту методику исследует компания Oxford Biomedica, сейчас проходит первая фаза клинических исследований. Важно понимать, что в данном методе используются не какие-то вредоносные вирусы, а, напротив, полезная особенность вирусов эффективно встраиваться в геном.
Еще одна методика лечения, которая в настоящее время проходит клинические испытания, основана на применении видоизмененного витамина А. Препараты на его основе могут замедлять метаболизм в сетчатке и, как следствие, снижать накопление токсичных веществ.
Также на стадии испытаний находится метод трансплантации пигментного эпителия сетчатки.
Все эти методики успешно прошли первые фазы испытаний. Вполне вероятно, что в ближайшие годы они будут одобрены.
Как с этим жить
Современная медицина располагает достаточными средствами для диагностики болезни Штаргардта и поддерживающей терапии.
Важно понимать, что человек с таким диагнозом не теряет зрение одномоментно и вдруг, это происходит постепенно. Поэтому нужно максимально замедлить этот процесс, используя все доступные средства: от ношения очков с УФ-защитой до выполнения индивидуальных предписаний лечащего врача.
В 2017 году вышел приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 13 июня 2017 г. № 486н «Об утверждении Порядка разработки и реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалида, ребенка-инвалида, выдаваемых федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы, и их форм», согласно которому можно получить специальные увеличительные устройства при наследственной дистрофии сетчатки: ручной или стационарный видеоувеличитель, устройство для чтения аудиокниг, лупу с подсветкой. Чтобы попасть в эту программу, необходимо получить направление врача в бюро медико-социальной экспертизы и пройти комиссию.
Полезные сайты
- http://looktosee.ru/ — Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!» (информационная поддержка и помощь пациентам с наследственной дистрофией сетчатки и их семьям)
- www.clinicaltrials.gov – база данных частных и государственных клинических исследований, проводимых по всему миру
- www.centerwatch.com – база данных о клинических испытаниях, финансируемых из частных источников
- https://vk.com/club37674445 — Сообщество в социальной сети «В контакте»
- https://www.facebook.com/groups/Stargardts/ — Сообщество в социальной сети Facebook (международное)
- https://www.facebook.com/groups/727583900655132/ — Сообщество в социальной сети Facebook для родителей (международное)
Куда обратиться
Сделать молекулярно-генетический анализ можно здесь:
- Центр молекулярной генетики (Молекулярно-генетический научный центр РАМН) — med-gen.ru
- Медико-генетический центр, лаборатория молекулярной патологии «Геномед» — http://www.genomed.ru/
- Медицинская компания ИНВИТРО — https://www.invitro.ru/
- Генетическая диагностика глазных болезней «Офтальмик» — http://oftalmic.ru/
- Биомедицинский холдинг «Атлас» — https://atlas.ru/gentest/ (можно сделать общий генетический тест на предмет носительства мутаций на этапе планирования семьи)
Получить консультацию профильных специалистов можно здесь:
- Московский научно-исследовательский институт глазных болезней имени Гельмгольца Министерства здравоохранения Российской Федерации — Москва, ул.Садовая-Черногрязская 14/19. Для справок: +7(495) 625-87-73. Детское консультативно-поликлиническое отделение (регистратура): +7(495) 608-00-26. http://helmholtzeyeinstitute.ru/
- Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) — Москва, ул. Москворечье, 1 +7 (499) 324-87-72. http://www.med-gen.ru/
- Научный центр здоровья детей Российской академии медицинских наук (Консультативно-диагностический центр) — Москва, Ломоносовский пр-т, 2. Регистратура тел: +7 (495) 967-14-20. http://nczd.ru/
- Морозовская детская городская клиническая больница (ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ») — Москва, 4-й Добрынинский переулок, дом 1/9, Городской центр орфанных заболеваний у детей и подростков: +7 (917) 567 03 91. http://xn--90adclrioar.xn--p1ai/
- Генетическая диагностика глазных болезней «Офтальмик» — +7 (495) 150-60-75, +7 (903) 758-66-19, прием пациентов ведется по адресу Кутузовский проспект 34, с. 14 на базе медицинского центра «Атлас». http://oftalmic.ru/