Альбинизм

Белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, светлые глаза – таков типичный портрет человека-альбиноса в представлении большинства. Но у этой болезни бывают разные «варианты». Совсем недавно выделяли лишь два типа заболевания: глазо-кожный (ГКА), поражающий кожу, волосы и глаза, и глазной, который затрагивает только органы зрения; кожа и волосы при этом обычные, иногда чуть светлее. Но благодаря генетическим исследованиям к настоящему времени описано уже около 20 типов альбинизма, и, по всей вероятности, это не предел.

Патогенез альбинизма заключается в нарушении обмена пигмента — меланина, который играет важную роль в жизни  животных и человека. От меланина зависит не только цвет кожи, волос, глаз. Этот пигмент защищает от ультрафиолетовых лучей: при его дефиците больной мгновенно обгорает на солнце, с возрастом резко увеличивается опасность развития рака кожи. Кроме того почти все формы альбинизма приводят к аномалиям рефакции — нарушениям зрения, связанным с нарушением фокусировки изображения на сетчатке глаза. Некоторые мутации вызывают нарушение в работе не только меланоцитов (клеток, производящих меланин), но и других клеток  — тогда альбинизм приводит к развитию более грозных патологий.

Большинство случаев альбинизма — аутосомно рецессивные, то есть болезнь унаследована ребенком, у которого оба родителя были здоровыми носителями поврежденного гена. Есть также Х-сцепленный тип наследования — то есть мать является здоровым носителем мутации, а заболевание проявляется только у мальчиков. Существование доминантного типа наследования при альбинизме пока не подтверждено. Люди, страдающие альбинизмом, могут иметь здоровых детей. Но если у родителя-альбиноса родился ребенок-альбинос, это, скорее всего, означает, что второй родитель был здоровым носителем генетической мутации. Достаточной статистики на этот счет пока не собрано.

Более 20 известных типов альбинизма  иногда бывает сложно разделить клинически из-за того, что один и тот же генетический тип может по-разному проявляться у разных людей. Необходимо проводить генетическую диагностику для своевременного выявления типа — прежде всего, для того, чтобы исключать редкие  синдромальные формы альбинизма: как синдромы Германского-Пудлака  и Чедиака-Хигаси.

При синдроме Германского-Пудлака нарушается свертываемость крови, со временем может нарушаться работа легких и кишечника.

Синдром Чедиака-Хигаси ведет к  снижению числа лейкоцитов и нейтрофилов — и, как следствие, к иммунодефициту. Дети с этим вариантом альбинизма отстают в развитии, часто болеют респираторными инфекциями и более других уязвимы для развития онкологических заболеваний.

Как ни  парадоксально, к типам альбинизма относят очень редкий синдром FHONDA, которые происходит из-за редкой рецессивной  мутации SLC38A8. При нем нет нарушения пигментации, но присутствуют все зрительные расстройства, присущие альбинизму.

Какие нужны обследования

Осмотр новорожденного врачом в большинстве случаев позволяет выявить альбинизм по состоянию пигментации кожи и волос.

Поскольку патологии органов зрения характерны для всех форм альбинизма, необходима офтальмологическая диагностика. Обследование у офтальмолога (плановый осмотр, который проводится в возрасте 1-2 месяца) выявляет большинство случаев альбинизма. Если офтальмолог ставит диагноз альбинизм, необходимо:

• Генетическое консультирование.
• Общий анализ крови (для диагностики в данном случае важно количество тромбоцитов и лейкоцитов).
• Коагулограмма

Какие симптомы должны насторожить?

Практически для всех типов альбинизма характерны следующие признаки:

• Нарушения пигментации кожи и волос.
• Нистагм ( колебания глаз )
• Позднее появление зрительных навыков ( фиксация и слежение — с 3-4 мес жизни)
• Светобоязнь.
• Косоглазие
• Радужка красного цвета, просвечивающая радужка

Следующие симптомы могут указывать на синдром Германского Пудлака:

• синяки, возникающие от очень незначительного воздействия
• кровотечения после незначительных травм
• повышенная кровоточивость десен
• боли в нижней части живота
• диарея (иногда с кровью)
• Бронхиты, частые заболевания легких

Синдром Чедиака-Хигаси включает в себя, помимо обычной симптоматики альбинизма:

• затрудненное мочеиспускание
• кашель
• кожные высыпания (угри или язвы)
• частые рвоты и расстройства стула
• задержка умственного развития

Как это лечат?

Не существует лечения, которое позволяет восполнить недостаток меланина. Но можно корретировать нарушения зрения — ведь именно они снижают качество жизни у большинства людей с альбинизмом.

Коррекция остроты зрения проводится с помощью очков или контактных линз.

• Обязательны назначают очки со светофильтрами, они нужны не только для защиты глаз. Дело в том, что разные цвета преломляются в оптической системе глаза по-разному. Светофильтры отсекают часть спектра и делают проецируемое на глазное дно изображение более четким, а также снижают риск повреждения сетчатки.
• Для коррекции косоглазия ребенку (с шести месяцев) может быть назначена окклюзия (то один, то второй глаз попеременно закрывают специальным пластырем, побуждая пользоваться только вторым). Это «настраивает» мозг на правильную обработку зрительной информации. Такое лечение занимает несколько лет.
• В некоторых случаях для лечения косоглазия и нистагма применяют хирургические методы.

Для лечения синдрома Чедиака-Хигаси рассматривается как вариант лечения трансплантация костного мозга. Пока метод в стадии клинических испытаний, и, из-за чрезвычайно малой распространенности синдрома, статистику нельзя считать достаточной и достоверной, однако он доказанно повышает продолжительность жизни.

Лечения для Германского-Пудлака не существует — поэтому все усилия должны быть направлены на профилактику осложнений.

Как с этим жить?

Большинство родителей, столкнувшихся с диагнозом альбинизм у малыша, больше всего тревожатся по поводу зрения. Зрение при альбинизме врожденно плохое, но эти отклонения с возрастом не прогрессируют. Большинство проблем со зрением решается благодаря своевременной оптической коррекции.

Ребенок с альбинизмом может посещать обычные сады и школы, но в обучение стоит вовремя вовлекать средства реабилитации слабовидящих, которые помогают ребенку лучше усваивать материал: лупы, электронные увеличители, другие устройства.

Слабовидящим детям можно оформить инвалидность.  Это дает право на ежемесячное получение денежного пособия, бесплатный проезд в общегородском транспорте и другие льготы. После 18-ти лет необходимо пройти переосвидетельствование.

Детям с синдромом Германского-Пудлака следует избегать приема аспирина, НПВП и других препаратов, которые могут влиять на функцию тромбоцитов. Им желательно всегда иметь с собой что-то вроде “паспорта больного гемофилией” — документ или жетон, где написано, что нарушена свертываемость крови из-за дефекта тромбоцитов.

Ребенок, родившийся с альбинизмом должен находиться на учете у офтальмолога и дерматолога. ПРи подтвержденных синдромальных формах — еще и у гематолога.

Альбинизм накладывает некоторые ограничения по выбору профессий: закрыты любые профессии, требующие определенной остроты зрения;юридически допустимы, но создают дополнительные риски для здоровья работы, связанные с пребыванием на улице.

Полезные ссылки

• http://vadimbondar.ru/-сайт-форум ведущего специалиста по глазному альбинизму Вадима Бондаря. Врач отвечает на вопросы родителей.
• https://vk.com/topic-64275897_30469795 -группа для общения  « В контакте»

Куда обращаться?

Диагностика наследственных заболеваний:

• http://www.med-gen.ru — Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»;
• http://www.dnalab.ru/ — Центр молекулярной генетики;
• http://spbmgc.ru/ Санкт-Петербургский ГКУЗ МПЦ (диагностический медико-генетический консультационный центр Санкт-Петербургского казенного учреждения здравоохранения);
• http://www.medgenetics.ru/ — НИИ медицинской генетики (г. Томск).
• http://helmholtzeyeinstitute.ru/ — НИИ глазных болезней им. Гельмгольца; Детское консультативно-поликлиническое отделение, тел. для справок: +7(495) 625-87 73;
• http://klinicheskaya-bolnitsa-spbgpmu.ru/ — клиническая больница Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета;
• http://www.mntk.ru – МНТК хирургии глаза, детское отделение;
• http://cmcfedorov.ru/ — детский медицинский центр им. Св. Федорова (услуги платные); http://мороздгкб.рф – консультативный центр при отделении офтальмологии Морозовской детской городской клинической больницы.