НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Это большая группа наследственных заболеваний, общим признаком которых являются укорочение продолжительности жизни эритроцитов вследствие их врожденных, генетически обусловленных внутренних дефектов (мембраны эритроцитов, ферментов мембраны, количества и структуры гемоглобина). При этом патологический гемолиз носит, как правило, постоянный характер. Если степень его выраженности незначительна, в этой ситуации принято говорить о гемолитической болезни. В случаях, когда патологический гемолиз приводит к анемии, состояние называют наследственной гемолитической анемией.
Талассемии
Талассемия – генетически зависимое заболевание, при котором поражаются структурные элементы крови эритроциты.
Это нарушения гемоглобина, при которых частично или полностью угнетается продуцирование нормального гемоглобина. Описаны несколько типов талассемии, которые получили название в соответствие с пораженной глобиновой цепью – наиболее распространенными и клинически важными типами являются β-, βδ- и α-талассемии. Частота β-талассемии выше, чем α-талассемий. Редкой формой является βα-талассемия.
В 1925 г. Томас Кули (Thomas Cooley) и Перл Ли (Pearl Lee) впервые описали заболевание с анемией, спленомегалией и изменениями костей у ребенка итальянского происхождения. В последующем схожие случаи болезни стали регистрировать у детей Средиземноморского региона и использовать термин «талассемия» (thalassa по-гречески означает «море»). Спустя 20 лет те же исследователи наблюдали более тяжелую гомозиготную форму заболевания, широко распространенную в тропических странах, по сравнению со средиземноморской гетерозиготной.
Талассемия может встречаться среди всех этнических групп населения. Наиболее распространена в странах Средиземноморья, Среднего Востока и Юго-Восточной Азии (от 2,5 до 15% населения).
Несмотря на недостаток надежной информации в отношении ситуации во многих регионах мира, в соответствии с последними данными, около 7% всего населения мира являются носителями генов нарушений гемоглобина, и что 300000 – 500000 детей ежегодно рождаются с тяжелыми гомозиготными состояниями этих заболеваний (Всемирный Банк, 2006, отчет о совместном совещании ВОЗ и организации March of Dime, 2006).
МКБ-10: Е61.1, D50, D50.0, D50.1, D50.8, D50.9, O99.0
- 234