Пренатальная диагностика с использованием кордоцентеза для быстрой диагностики способствует своевременному отграничению классической формы галактоземии от форм, связанных с недостаточностью галактокиназы и другими вариантами, протекающими относительно благоприятно, сравнительно легко и без тяжелых осложнений. Дородовая диагностика галактоземии осуществляется путем определения активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона, а также методами ДНК-анализа, позволяющего выявлять мутации в генах GALT и GALE. Биопсия хориона проводится в 10-12 недель гестации, амниоцентез – в 15-18 недель гестации.
Вопрос о проведении пренатальной диагностики галактоземии должен быть всесторонне обсужден с заинтересованными супружескими парами прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению, но несмотря на относительно хороший исход у большинства больных, длительный прогноз менее ясен, чем, например, при хорошо леченной фенилкетонурии.