Легкая форма
Если галактоземия протекает в легкой степени, у новорожденных отмечается рвота после употребления молока, малыши отказываются от груди. Также развиваются частые водянистые поносы, метеоризм. В анализе крови определяется гипогликемия – недостаток глюкозы.
По мере развития наблюдается гипотрофия, задержка умственного и психического развития. Также присутствуют симптомы хронических патологий со стороны печени в виде желтушности кожных покровов.
Средняя степень тяжести
Если патология достигла средней степени тяжести, к вышеуказанным клиническим симптомам присоединяется увеличение печени в размерах, более сильная желтуха. Отмечается отставание в психофизическом развитии.
Недостаток галактозы приводит к поражению хрусталика, что становится причиной развития катаракты. В анализе крови отмечаются признаки развития анемии.
Тяжелая форма
Распознать тяжелую степень галактоземии можно по характерным признакам:
— У ребенка наблюдается сильная рвота после употребления молочной пищи, в результате этого дети вовсе отказываются от еды. У новорожденных заболевание проявляется гипервозбудимостью, водянистыми поносами, угасанием рефлексов. Как правило, вес таких детей превышает 5 кг при рождении.
— Также отмечается развитие судорог, желтушность, на коже можно обнаружить кровоизлияния, которые появляются из-за дефицита фактора, обеспечивающего нормальную свертываемость крови.
— Через 1-2 месяца развивается недостаточность почек, поражается хрусталик глаз. Из-за недостатка питательных веществ у детей возникают признаки гипотрофии.
— Еще по истечении месяца к вышеуказанным симптомам присоединяются признаки поражения печени: она увеличивается в размерах, развивается цирроз. Также нарушается работа головного мозга, возможно появление асцита.
Необходимо своевременно начать лечение, так как тяжелая степень способна закончиться летально из-за быстро прогрессирующей недостаточности жизненно важных органов.