Причины возникновения билиарной атрезии остаются до конца неясными. Патологические мутации генов, регулирующие развитие желчных протоков, рассматривают как основной фактор эмбриональной формы билиарной атрезии. Правомерность генетической гипотезы косвенно подтверждается тем, что у 10-20% детей с билиарной атрезией имеет место сосуществование других аномалий.
В научной литературе широко приводятся данные о том, что билиарная атрезия является приобретенным, а не врожденным заболеванием. Наиболее распространенными причинами считаются следующие:
1) вирусная инфекция,
2) токсическое воздействие экологических факторов,
3) дефекты кровообращения в фетальном (с 12 недели до момента рождения) и/или пренатальном (предродовый) периодах.
Сторонники вирусной этиологии билиарной атрезии рассматривают, в основном, три вида вирусов – цитомегаловирус (ЦМВ), ротавирус и реовирус, однако результаты этих исследований весьма противоречивы и недостаточно убедительны. Некоторые ученые рассматривают токсическое воздействие экологических факторов в период беременности в качестве инициирующего фактора билиарной атрезии, однако авторы не приводят никаких свидетельств о специфических токсинах, которые могли бы привести к развитию билиарной атрезии у детей. В качестве третьего механизма развития этого заболевания может быть поражение сосудов гепатобилиарной системы во время внутриутробного развития. Для определения роли независимых факторов риска билиарной атрезии было проведено несколько эпидемиологических исследований. Однако результаты исследований оказались противоречивыми.
Таким образом, исходя из научных данных, можно сделать вывод о том, что билиарная атрезия по этиологии является гетерогенным заболеванием. Возможно, ее следует рассматривать как общий исход различных нарушений.