Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».
Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукольные.
Само по себе отклонение возникает спонтанно, и теоретически оно может появиться совершенно у любого человека в любой семье. Частота встречаемости отклонения колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 живых младенцев. Риск рождения детей, которым диагностирована данная болезнь, велик в семьях, где им страдает один из родителей. Но так происходит далеко не всегда. Есть множество примеров, когда у больного малыша в роду не было ни одного родственника с подобным недугом. Интересно, что, когда в семье появляется малыш с дефектом, риск рождения следующего младенца с ним же составляет всего 1%.
КОД по МКБ-10
Q93.5
Моносомии и утраты части аутосом, не классифицированные в других рубриках
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.